Un altro passo avanti nella correzione di malattie genetiche rare.

1963
TRAPIANTO CROMOSOMICO ,NUOVO APPROCCIO PER MALATTIE GENETICHE RARE

Un nuovo approccio, come il  trapianto cromosomico,è stato messo a punto nella correzione di malattie genetiche rare.

Ricercatori del CNR e dell’IRCCS Humanitas sono riusciti a correggere in cellule staminali umane il difetto di una rara malattia genetica, la sindrome di Lesch-Nyhan, responsabile di disturbi neurologici e comportamentali.

 

Il merito dei ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del CNR  e dell’IRCCS Humanitas è quello di aver ottenuto  per la prima volta cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) in cui un cromosoma X affetto da una malattia genetica è stato sostituito con un altro sano.

Tale risultato rappresenta una novità anche se molte malattie genetiche si possono correggere  con tecniche più semplici del trapianto cromosomico, come ad esempio la CRISPR/Cas9, che consente di intervenire su tratti  del genoma malato “tagliandoli” con una forbice molecolare o di sostituirli con sequenze sane.

Al momento quindi tutte  le malattie cosiddette genomiche, quelle in cui sono presenti  alterazioni di grandi porzioni del DNA, come la maggior parte dei casi di Distrofia di Duchenne, possono essere corrette, almeno per ora, solo sostituendo l’intero cromosoma.

E’ rilevante il fatto che il trapianto cromosomico ,attraverso cui è possibile sostituire in modo perfetto un cromosoma difettoso con un suo simile sano ,finora non era mai stato effettuato. Un trasferimento da cellula sana a cellula malata mediante l’uso di microcellule. In questo modo la cellula  nuova si è sostituita a quella originaria mantenendo un genoma normale potendo essere utilizzata a futuri scopi terapeutici.

Poiché si tratta di un approccio ancora inesplorato, i ricercatori guidati da Marianna Paulis e Paolo Vezzoni (Cnr-Irgb), con la collaborazione di Stefano Duga, professore di Biologia Molecolare di Humanitas University, hanno esaminato la possibilità di trapiantare un cromosoma X, che nell’uomo è portatore di numerose malattie.

Secondo il ricercatore Paulis, questo nuovo metodo rappresenta uno valido strumento per curare alcune malattie genomiche attualmente incurabili, in quanto la lesione si presenta in dimensioni grandi per essere riparata mediante le tecniche attuali, incluso il gene editing basato sulla tecnologia CRISPR.

Questo approccio di trapianto cromosomico pur dovendo aspettare qualche anno prima di essere pienamente applicato consente di trasformare già adesso una cellula staminale maschile in una femminile. Risultato mai raggiunto in precedenza , rappresenta un notevole passo avanti scientifico, poiché dimostra che le cellule dopo il trapianto del cromosoma x ,non presentano altre modificazioni inattese nelle sequenze che codificano il genoma. Dimostrando in tal modo la piena sicurezza per future applicazioni terapeutiche.

 


News-24.it è una testata giornalistica indipendente che non riceve alcun finanziamento pubblico. Se ti piace il nostro lavoro e vuoi aiutarci nella nostra missione puoi offrici un caffè facendo una donazione, te ne saremo estremamente grati.